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研究顯示50%耳聾是遺傳，基因診斷可防止生育聾兒和為耳聾對癥用藥，小兒聽力障礙的早期干預(yù)應(yīng)“三早”，越早干預(yù)效果越好。
日前，解放軍總醫(yī)院耳鼻喉頭頸外科戴樸教授等人公布的最新研究顯示，50%的耳聾者來自遺傳，對父母進(jìn)行耳聾基因診斷和孕婦產(chǎn)前的基因檢測，不僅能避免耳聾家庭再次生育耳聾嬰兒，還可采取正確的使用抗生素等干預(yù)機(jī)制。記者就此采訪了中山大學(xué)附屬第二醫(yī)院耳鼻喉科主任鄭億慶教授，他表示，基因檢測非常有現(xiàn)實(shí)意義，一方面產(chǎn)前基因檢測可以減少聾兒的出生，另一方面通過基因診斷可以指導(dǎo)用藥和日常生活行為。而一旦確診為耳聾就要及早進(jìn)行干預(yù)。
產(chǎn)前基因診斷
可防生育聾兒
據(jù)了解 ，我國有聽力語言殘疾人2000多萬，居我國殘疾總?cè)藬?shù)的首位。由于藥物、遺傳、感染、疾病、環(huán)境噪音污染、意外事故等原因，每年全國新生3萬多名聾兒。專家指出，防止藥物致聾和實(shí)施早期干預(yù)是預(yù)防耳聾的主要手段，僅此每年可以減少10000多名新生聾兒。
鄭億慶介紹，引起耳聾的常見基因現(xiàn)在已經(jīng)能進(jìn)行常規(guī)的門診檢查。常規(guī)的基因檢查包括GJB2基因、線粒體DNAA1555G基因、PDS基因等。這些基因均為重點(diǎn)的致聾基因或致突變基因，尤其是GJB2基因和先天性耳聾有著密切關(guān)系。進(jìn)行這三種基因的檢測，可以明確大部分遺傳性耳聾的原因。
“產(chǎn)前基因診斷對于有生育耳聾患兒風(fēng)險(xiǎn)的夫婦意義特別重大?！编崈|慶表示，由于我國50%的耳聾為遺傳性耳聾，如果新生兒父母雙方或一方是聾啞人家庭，當(dāng)他們生育一個(gè)聾兒后，迫切想知道第二個(gè)孩子的情況，這時(shí)的基因診斷加上產(chǎn)前診斷可以在懷孕10周后明確胎兒的耳聾基因狀態(tài)，提前采取干預(yù)措施，避免聾兒出生。
鄭億慶提醒，孕婦應(yīng)在懷孕10周至12周時(shí)進(jìn)行胎兒耳聾基因檢測，其結(jié)果可幫助進(jìn)行醫(yī)學(xué)早期的干預(yù)，使孕婦能優(yōu)生優(yōu)育。
基因診斷可為
耳聾對癥下藥
另一方面，基因診斷可為耳聾對癥下藥。據(jù)介紹，在常規(guī)的基因檢測中，線粒體DN AA1555G基因突變與鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素等氨基糖甙類藥物引起的藥物性耳聾有著密切關(guān)系。PDS基因突變可以導(dǎo)致大前庭水管綜合征，臨床上表現(xiàn)為先天性或后天性耳聾，耳聾發(fā)生或加重與外傷、感冒有關(guān)。因此，患兒和家長通過基因診斷可以指導(dǎo)用藥和日常生活行為。如果A1555G基因檢查為陽性，那么患兒的母親家族中應(yīng)該永遠(yuǎn)避免應(yīng)用慶大霉素等氨基糖甙類抗生素，防止藥物性耳聾發(fā)生。
較之聽力檢查和拍X片、CT等檢查，耳聾基因診斷有更強(qiáng)的針對性和準(zhǔn)確性，當(dāng)耳聾基因診斷明確時(shí)，患者基本上得到的是最終診斷。檢驗(yàn)結(jié)果可為耳鼻喉科醫(yī)生提供不同于常規(guī)耳聾診斷的準(zhǔn)確信息，便于醫(yī)生有針對性地對患者進(jìn)行科學(xué)的咨詢和治療。
基因篩查可彌補(bǔ)聽力篩查漏洞
“現(xiàn)在很多醫(yī)院存在的情況是對已出生的聾兒是只篩不查。”鄭億慶解釋，我國現(xiàn)在實(shí)行的是新生兒聽力普遍性篩查，可使新生聾兒的篩查率提高到95%。目前大部分醫(yī)院都有聽力檢測儀器，一般要求新生兒在三天內(nèi)進(jìn)行第一次篩查，篩查結(jié)果不好的要求在第三個(gè)月進(jìn)行復(fù)查并基本確診，再三個(gè)月（即孩子6個(gè)月時(shí)）進(jìn)行干預(yù)。由于檢測儀器不像基因診斷那樣一次就能確診，因此第一次檢測出來是聾，患兒不一定真正是聾子，可能是聽力暫時(shí)性障礙，因此需要在3個(gè)月時(shí)進(jìn)行復(fù)測，但事實(shí)情況是，很多家長都不會(huì)帶孩子來復(fù)查，這樣就失去了“篩”的意義，導(dǎo)致很多聾兒耽誤了治療。
還有一種情況是，很多有耳聾基因的孩子并不能被篩查出來。有的在開始聽力篩查的時(shí)候通過了，但是在五六歲時(shí)耳聾，這就是由于基因缺陷導(dǎo)致的，所以現(xiàn)在聽力篩查需要同時(shí)結(jié)合基因篩查，基因篩查可彌補(bǔ)新生兒聽力篩查存在的漏洞。
聽力障礙干預(yù)越早效果越好
俗話說“十聾九啞”，一旦孩子被確診為耳聾，就要通過干預(yù)的方式讓孩子及早開口說話。鄭億慶介紹，大量臨床研究顯示，假如孩子3歲前學(xué)語言，就會(huì)學(xué)得比較好；如果6歲才開始學(xué)就會(huì)很困難；如果到了10歲，就基本上是沒有機(jī)會(huì)了。而對于新生兒來說，若因藥物導(dǎo)致神經(jīng)性耳聾，在發(fā)生耳聾現(xiàn)象的三個(gè)月以內(nèi)及早治療，尚有部分恢復(fù)的可能，一旦發(fā)生耳聾達(dá)半年以上，聽神經(jīng)受到損傷，只能佩戴助聽器，采取康復(fù)手段了。
鄭億慶介紹，小兒聽力障礙的早期干預(yù)概括為“三早”，即早期佩戴助聽器等、早期進(jìn)行聽覺語言訓(xùn)練和早期治療相關(guān)疾病。干預(yù)的目的是幫助恢復(fù)或提高聽力。
如果患兒確診為感音神經(jīng)性聾，應(yīng)立即為孩子選配合適的助聽器與耳模，借助助聽器，盡早開始聽覺言語訓(xùn)練。他坦言，目前對此類耳聾的治療效果并不好，只能借助外力通過補(bǔ)償?shù)姆椒◣椭岣呗犃?。助聽器的主要作用是把外界聲音放大，從而使耳聾兒童聽到原來聽不到的聲音。
第二是通過特殊教育，有意識(shí)地教孩子講話。言語是通過后天學(xué)習(xí)而獲得的，聽覺言語訓(xùn)練包括聽力訓(xùn)練、發(fā)音訓(xùn)練和言語訓(xùn)練三個(gè)部分。不少重度耳聾孩子，經(jīng)過2~3年的聽覺言語訓(xùn)練，得到了成功的康復(fù)，能在普通小學(xué)和聽力正常的孩子一起學(xué)習(xí)并取得良好的學(xué)習(xí)成績。
第三，對于一些影響聽力的疾病如耳朵畸形等通過手術(shù)可以矯正，讓患兒恢復(fù)部分聽力。
以下高危人群
最好進(jìn)行基因診斷：
1.有耳聾家族史的，如祖輩、父母或者兄弟姐妹有過耳聾，最好去做檢測。
2.母親懷孕時(shí)感染了易致聾的疾病如風(fēng)疹病毒等。
3.新生兒出生時(shí)患有高膽紅素血癥。
4.新生兒出生時(shí)母親難產(chǎn)，可能因?yàn)槿毖醯葘?dǎo)致耳聾。
5.新生兒有產(chǎn)傷。
